Ne jetojmë në një kohë emocionuese për shkencën dhe mjekësinë. Informacioni juaj gjenetik në të vërtetë mund të përdoret për të menaxhuar kujdesin tuaj shëndetësor.

Ka mijëra gjëndje/sëmundje për të cilat është në dispozicion testimi gjenetik. Nëse është e përshtatshme, një këshilltar gjenetik i çertifikuar mund t’ju ofrojë testim gjenetik. Si hap i parë drejt të kuptuarit të gjeneve tuaja, është e dobishme të kuptoni disa informacione thelbësore.

Çfarë janë gjenet dhe si funksionojnë ato?

Trupat tanë janë bërë nga qelizat. Qelizat janë blloqet ndërtuese të indeve, organeve dhe sistemeve të trupit tonë. Brenda secilës qelizë ka 46 kromozome. Secili kromozom përmban një varg informacioni gjenetik të organizuar në një kod të bërë nga katër kimikate që funksionojnë si një alfabet me katër shkronja. Gjysma e  kromozomeve tona, pra 23 kromozome vijnë nga nëna jonë dhe gjysma tjetër vjen nga babai ynë. Gjenet janë manualet udhëzuese të organeve tona. Secili prej nesh ka afërsisht 25,000 gjene. Gjenet vijnë në çifte: ne e trashëgojmë cdonjërin prej tyre një nga nëna dhe një nga babai. Prandaj, ekzistojnë dy gjene homologe përputhen që kodojnë për secilin tipar.

Ju  kanë referuar te një këshilltar gjenetik. Çfare duhet te bëni tani?

Shumica e njerëzve e shohin të dobishme të takohen me një këshilltar gjenetik. Një nga gjërat e para që duhet të bëni për të përgatitur një takim është të mbledhni informacione mbi historikun mjekësor të familjes.

Gjëndjet/sëmundjet shëndetësore  në familje mund të jenë rezultat i ndryshimit të gjeneve. Këshilluesi gjenetik mund tju ndihmojë për të identifikuar tiparet në familjen tuaj që sugjerojnë një rrezik më të lartë ose më të ulët për një gjendje të trashëguar. Ju duhet të dini paraprakisht për sa vijon:

• Mosha e anëtarëve të familjes që jetojnë

• Mosha e anëtarëve të familjes që kanë vdekur

• Sëmundjet  kryesore ose diagnoza në familje dhe mosha kur janë diagnostikuar

• Testet e mëparshme gjenetike

Diskutimi mbi historinë e shëndetit personal dhe familjar me një këshilltar gjenetik është hapi më i mirë drejt kuptimit të gjeneve tuaja. Një këshilltar gjenetik është si një ekspert navigues i gjeneve tuaja. Ajo ose Ai  mund t’ju ndihmojë të kuptoni mundësinë e zhvillimit të një gjendje/sëmundje  të trashëguar. Nëse testimi gjenetik është i disponueshëm dhe i përshtatshëm, ajo ose ai mund t’ju ndihmojë të merrni një informacion dhe/ ose një vendim të sigurt.