Në këtë shkrim flitet sesi gjenet dhe mjedisi bashkëveprojnë për të krijuar gjendje të caktura shëndetsore. Miksimi i gjenetikës me arsyet e tjera që shkaktojnë një gjendje të caktuar shpesh herë quhet trashëgimi multifaktoriale.

Përmbledhje

• Trashëgimia multifaktoriale i referohet modelit të trashëgimisë për gjendjet shëndetësore të shkaktuara si nga faktorë gjenetikë ashtu edhe nga faktorë të tjerë.
• Gjenet përmbajnë instruksione për rritjen dhe zhvillimin. Disa variacione gjenesh mund të nënkuptojnë se gjeni nuk funksionon siç duhet ose punon në një mënyrë tjetër e cila është e dëmshme. Një variacion në një gjen që shkakton një gjendje shëndetsore ose zhvillimi quhet variant patogjenik ose mutacion.

Një person mund të ketë probabilitet të lartë për zhvillimin e një gjendjeje shëndetsore multifaktoriale si rrjedhojë e të pasurit të një variant gjeni, por nga ana tjetër nëse shkaqe të tjera nuk janë gjithashtu prezente, simptomat mund të mos zhvillohen kurrë.

Siç vijnë çift kromozomet po ashtu edhe kopjet e gjeneve janë nga dy për secilin gjen. Përjashtimi për këtë rregull ndodh në gjenet që mbarten nga kromozomet e seksit të quajtura X dhe Y.

Gjenet në ADN-në tonë sigurojnë udhëzimet për proteinat, të cilat janë blloqet ndërtuese të qelizave që përbëjnë trupin tonë. Megjithëse ne të gjithë kemi variacione në gjenet tona, ndonjëherë kjo mund të prekë mënyrën sesi trupi rritet dhe zhvillohet. Përgjithësisht, variacionet e ADN-së që nuk kanë impakt në shëndetin tonë quhen variante beninje ose polimorfizma. Këto variante kanë tendencën që të jenë më të zakonshme tek njerëzit.

Më rrallë, këto variacione mund të ndryshojnë gjenin në mënyrë që ai të dërgojë një mesazh të ndryshuar. Këto ndryshime mund të bëjnë që gjeni të japë informacione jo të sakta ose të punojë në një mënyrë të dëmshme. Një variacion i gjenit që shkakton një gjëndje shëndetësore ose të zhvillimit quhet variant patogjenik ose mutacion.

Kromozomet, gjenet dhe ADN-ja

Në të gjitha qelizat e trupit tonë, gjenet gjenden në kromozome (vargje të gjata gjenesh). Ne kemi mijëra gjene që i japin informacion trupit për rritjen, zhvillimin dhe të qënit i shëndetshëm. Gjenet dërgojnë mesazhe në qelizë për të krijuar përbërje të rëndësishme kimike siç janë proteinat.

Zakonisht janë 46 kromozome në çdo qelizë dhe janë të organizuara në 23 çifte. Një nga secili çift na vjen nga nëna dhe tjetri nga babai. 22 nga këto çifte kromozomesh janë të identifikuar me numra dhe njihen si kromozomet autosomalë. Çifti i 23-të është i përbërë nga kromozomet X dhe Y, kromozomet e seksit. Zakonisht meshkujt kanë një kromozom X dhe një Y, kurse femrat kanë dy kopje të kromozomit X.

Vështrim nga afër i trashëgimisë multifaktoriale

Trashëgimia multifaktoriale i referohet modelit të trashëgimisë për gjendjet shëndetsore të shkaktuara si nga faktorë gjenetikë dhe nga faktorë të tjerë. Shkaqet (përveçse gjenetike dhe të trashëguara) mund të përfshijnë plakjen, dietën ushqimore, stilin e jetesës dhe kontaktin me kimikate ose toksina të tjera.

Kushtet multifaktoriale nuk zhvillohen gjithmonë, madje edhe kur është një variant gjenetik që rrit shanset e një personi për të zhvilluar një gjendje shëndetsore. Për shëmbull, jo tek të gjitha gratë të cilat kanë trashëguar kancer të gjoksit dhe ovareve, kanceri do të zhvillohet, pra varianti nuk është totalisht penetrant.

Arsyeja për këtë penetrancë jo të plotë të gjendjes është me shumë mundësi rrjedhojë e përzjerjes së informacionit në variantin e gjenit me informacionin në një ose më shumë gjene apo edhe me shkaqe të tjera mjedisore.

Disa nga gjendjet shëndetsore dhe ndryshimet e lindura janë të listuara në Tabelën 11.1. Ato janë të njohura mjaft mirë dhe mund të ketë testim gjenetik të gatshëm për të përcaktuar nëse një person ka një variant të gjenit, i cili rrit shanset e zhvillimit të gjendjes.

Janë gjendjet gjenetike multifaktoriale?

Është e mundur që të përcaktoni nëse ju ose një pjestar i familjes tuaj keni shanse më të larta për të zhvilluar një gjendje specifike multifakoriale duke mbajtur shënim historikun shëndetsor familjar. Një nga të dhënat që tregon se mund të keni një gjendje shëndetsore multifakoriale në familje është që ju dhe/ose një familjari juaj me lidhje gjaku të jeni të prekur nga një gjendje specifike shëndetsore, veçanërisht në një moshë më të re sesa pritej.

Mbajtja shënim e historikut të antarëve të familjes të lidhur nga gjaku mbi disa gjenerata është e rëndësishme për të gjetur nëse gjëndja rrjedh në familje. Pyesni rreth historikut të shëndetit në familje nga ana e babait dhe e nënës. Pyetjet që mund të bëni janë:

• Si është i lidhur me ju personi i prekur?
• Çfarë gjendje ka ose ka pasur?
• Në çfarë moshe janë diagnostikuar fillimisht?

Në qoftë se ka një gjendje multfaktoriale në familje si për shembull: kancer i trashëguar i vezoreve dhe i gjoksit, mund të jetë e mundur për njerëzit që të kryejnë testimin gjenetik për të zbuluar nëse kanë varintin e gjenit që shkakton këtë gjendje specifike. Është e rëndësishme të mbani mend se disa njerëz pavarësisht se kanë një variant të gjenit, kanceri i gjoksit dhe/ose vezoreve nuk zhvillohet nëse nuk kanë ndryshime të tjera gjenesh të cilat ndodhin gjatë jetës së individit. Një nxitës për të ndryshuar gjenet mund të jetë plakja.

Kurse gjendje të tjera që rrjedhin në familje mund të jenë si rrjedhojë e të jetuarit në të njëjtin mjedis më tepër sesa nga shkaqe gjenetike. Shëmbuj për këtë janë: cilësi e keqe e ujit dhe ajrit ose pasja e një numri pjestarësh duhanpirës mund të çojë në kontakt me toksinat prej duhanpirjes pasive. Në disa raste, një shkak mjedisor do të jetë arsyeja e vetme pse një gjendje rrjedh në familje, pra shkaqet gjenetike mund të mos përfshihen fare.

Mund të parandalohen disa kushte gjenetike multifaktoriale?

Kushtet multifaktoriale janë shpesh të lidhura me një ose më shumë nxitës. Një mënyrë për të ndaluar ose zvogëluar impaktin e gjëndjes multifakoriale do të ishte kontrolli i nxitësve të njohur në njerëzit që janë më të predispozuar për të zhvilluar shenja dhe simptoma. Kjo mund të jetë prej historikut familjar apo pasjes së një varianti gjenik.

Për disa gjendje këto nxitës janë identifikuar.

Pamjaftueshmëria e vitaminës folat në mjedisin e një bebeje në zhvillim lidhet me shanset e shtuara që bebi të lindë me një defekt të tubit neural si spina bifida. Shtimi i acidit folik në dietën e gruas (për shembull marrja e multivitaminave ) para shtatzënisë dhe në shtatzëninë e hershme  mund të reduktojë shanset e lindjes së një bebi të prekur.

Kolisteroli i lartë në dietën ditore të një personi rrit shanset për sëmundje kardiovaskulare. Obeziteti lidhet dhe me shaset për të zhvilluar diabet të tipit II.  Ushtrimet dhe dieta e shëndetshme mund të ndihmojnë, në ndalimin ose ngadalësimin e shenjave të këtyre shqetësimeve shëndetsore.

Për shumë gjëndje shëndetsore si ato të listuara tek Tabela 11.1, thjesht trashëgimi i një ose më shumë varianteve të gjenve që lidhen me një gjendje specifike nuk është mjaftueshëm që kjo gjendje të zhvillohet.

Përbërja gjenetike e një individi mund ti bëjë ata më të predispozuar që të zhvillojnë një gjendje shëndetsore specifike, por shkaqe të tjera duhet të mbivendosen që gjendja të zhvillohet. Fusha e gjenetikës së kancerit na jep disa indikacione rreth hapave që duhet të ndodhin derisa të zhvillohen disa lloje kanceri. Diskutojeni histotikun shëndetsor familjar me mjekun tuaj.

Këshillimi gjenetik

Ekipi i këshillimit gjenetik mundet:

• Të hedhë dritë mbi shanset e një personi për të zhvilluar një gjendje bazuar në historikun familjar.
• T’ju përgigjet pyetjeve që një person mund të ketë rreth historikut familjar.
• Të bisedojë rreth kontrolleve dhe skrinimeve ndihmëse
• Të bisedojë rreth testimit gjenetik

Të bisedojë rreth mënyrave për të ngadalësuar ose ndaluar simptomat që të zhvillohen si marrja e mjekimeve ose bërja e ndryshimeve në dietë ose stil jetese.