Ky shkrim flet rreth mënyrës sesi gjenet e lokalizuara në mitokondri mund të ndikojnë rritjen, zhvillimin dhe shëndetin e një personi.

Përmbledhje

Shumica e gjeneve tona gjenden në ADN, e cila organizohet në kromozome që gjenden në bërthamën e çdo qelize.
Një numër i vogël gjenesh të rëndësishëm, po në ADN, gjenden në një ndarje tjetër të qelizës, në mitokondri.
Mitokondria dha ADN-ja brenda saj trashëgohen nga një brez në tjetrin me anë të vezës së nënës.

Kromozomet, gjenet, ADN-ja dhe mitokondria

Trupat tanë përbëhen nga miliarda qeliza. Çdo qelizë përmban një kopje të plotë të (Librit të jetës) kodit gjenetik të një personi. Kromozomet mund të mendohen sikur përbëhën nga vargje gjenesh (ADN-ja që kodon për proteina) me ADN-në jo koduese midis tyre. Kromozomet, përfshirë gjenet përbëhen nga një substancë kimike e quajtur acidi dezoksiriribonukleik.

Kromozomet gjenden në bërthamën e të gjitha qelizave të trupit, përveç qelizave të kuqe të gjakut, të cilat nuk kanë bërthamë e për rrjedhojë as kromozome. Një tjetër vend në qelizë ku gjendet ADN-ja është mitokondria, kjo ndarje e vogël qelizore (Figura 12.1). ADN-ja në mitokondri është shumë më e vogël dhe kryesisht ADN jo-koduese.

Mitokondritë gjenden rastësisht të shpërndara jashtë bërthamës, por gjithsesi brenda qelizës. ADN-ja e tyre është e organizuar si një rreth. Roli i mitokondrisë në çdo qelizë të trupit është kryesisht të prodhojë energji për qelizën dhe trupin. Është e rëndësishme për të mbajtur mend se ndërkohë që çdo qelizë ka vetëm një bërthamë, numri i mitokondrive varion nga një qelizë te tjetra.

Vështrim nga afër i ADN-së mitokondriale

Qelizat në trup, veçanërisht në organe si truri, zemra, muskujt, veshkat dhe mëlçia, nuk mund të funksionojnë normalisht nëse nuk furnizohen vazhdimisht me energji. Burimi i energjisë së qelizës është ATP-ja (adenozinë trifosfati). ATP-ja shpërbëhet për të çliruar energji e cila i nevojitet organizmit për të punuar normalisht, për tu rritur dhe për tu zhvilluar.

Një numër reaksionesh kimike që ndodhin në një rradhë të përcaktuar kontrollojnë proçesin e krijimit të ATP-së. Këto reaksione janë nën kontrollin e proteinave speciale të quajtura enzima. Gjenet e gjetura brenda mitokondrisë, mbajnë ADN-në koduese për krijimin e disa prej këtyre enzimave të rëndësishme.

Proçeset kimike që ndodhin në mitokondri për të prodhuar energji janë pjesë e zinxhirit respirator mitokondrial. Ky “zinxhir” është i përbërë nga pesë pjesë, të quajtura komplekset 1, 2, 3, 4 dhe 5. Secili nga këto komplekse përbëhet nga një numër proteinash, instruksionet për prodhimin e të cilave gjenden në disa gjene të ndryshëm. Për të prodhuar pjesët e zinxhirit respirator mitokondrial disa gjene gjenden në ADN- në e mitokondrisë dhe disa të tjera në ADN-në e bërthamës.

Gjenet e ADN-së sonë na sigurojnë instruksionet për proteinat të cilat janë blloqet ndërtues të qelizës në trupin tonë. Megjithëse ne të gjithë kemi variacione në gjenet tona, ndonjëherë kjo mund të ndikojë mënyrën sesi trupi jonë rritet dhe zhvillohet. Kryesisht, variacionet e AND-së që nuk kanë ndikim në shëndetin tonë quhen variante beninje ose polimorfizma. Këto variante janë shumë të zakonshme tek njerëzit.

Më rrallë këto variacione mund të ndryshojnë gjenin në mënyrë që ai të dërgojë një mesazh ndryshe. Kjo mund të shkaktojë keqfunksionimin e gjenit ose funksionim në një mënyrë të dëmshme. Një variacion në gjen që shkakton një gjëndje shëndetsore ose zhvillimi quhet variant patogjenik ose mutacion.

Një variant i gjenit mitokondrial mundet ndonjëherë të shkaktojë prodhimin jo të rregullt të enzimave të përfshira në zinxhirin respirator duke shkaktuar prodhim jo të mjaftueshëm të ATP-së, çka mund të jetë e dëmshme për organizmin.

Çfarë do të thotë pasja ë një varianti të gjenit në ADN-në mitokondriale?

Numri i mitokondrive në çdo qelizë në trupin e një personi varion nga disa në qindra.

1. Të gjitha këto mitokondri dhe për rrjedhojë ADN-ja brenda tyre vijnë nga mitokondritë e pranishme në vezë, pra trashëgohen nga nëna në momentin që ndodh konceptimi.
2. Rrallë mund të ndodhë që mitokondri të spermatozoidit të kalojnë tek bebi. Mitokondritë e një personi janë kryesisht të trashëguara nga nëna. Parandaj një variant i një gjeni mitokondrial difektoz mund të kalojë nga nëna tek fëmija përmes qelizës vezë.
3. Ky model trashëgimie shpesh referohet si trashëgimi maternale.

Qeliza vezë mban disa mitokondri, nëse një gjen specifik ku produkti i gjenit nuk është i duhuri, impakti mbi prodhimin e energjisë në organizëm mund të jetë shumë i rëndë dhe fëmija mund të mos mbijetojë në lindje.

Por kjo nuk është gjithmonë e vërtetë, Për shëmbull, gjenet në bërthamë dhe gjenet në mitokondri mund të punojnë së bashku në një mënyrë komplekse çka e vështirëson parashikimin e impaktit që do të kenë në zhvillimin dhe shëndetin e personit. Në çdo qelizë mund të ketë një miksim mitokondrish. Disa mund të kenë një kopje jo-funksjonale të gjenit mitokondrial dhe të tjerat një kopje funksionale.

Edhe nëse ka një kopje funksionale të gjenit mitokondrial që dërgon instrukisione të sakta, sasia totale e energjisë së prodhuar mund të preket dhe të rezultojë në një gjendje mitokondriale. Nga ana tjetër pasja e disa mitokondrive me një kopje jo funksionale të gjenit mund të mos shkaktojë problemet e sipërpërmendura.

Një shembull i trashëgimisë (maternale) mitokondriale

Në disa raste, variacioni në gjenin mitokondrial ndodh për herë të parë në vezë ose në kohën e fertilizimit të vezës. Ky është një variant i ri ose spontan që ka ndodhur dhe gjeni mitokondrial nuk punon. Në këtë rast personi i prekur është i pari në familje që ka këtë gjendje dhe kushtet e përshkruara janë sporadike. Në qoftë se personi i prekur është femër ajo mundet t’ua kalojë variantin e gjenit mitokondrial fëmijëve të saj.

Zakonisht, gjithsesi varianti mitokondrial trashëgohet nga nëna, qelizat e së cilës, përfshirë vezët e saj, mbajnë kopje të gjeneve mitokondrialë, funksionale dhe jo funksionale. Figura 12.2 është shëmbulli i një peme familjare me një model trashëgimie të një gjendjeje gjenetike të shkaktuar nga gjeni mitokondrial jo funksional.

Në figurën 12.2 gjyshja ka një ose më shumë gjene mitokondriale jo funksionale por nuk është e prekur sepse ka mjaftueshëm kopje funksjonale, kështu që shumica e mitokondrive në qelizat e saj funksionojnë siç duhet.

Ndërkohë që gjyshja trashëgon këto gjene jo funksionalë mitokondrialë tek fëmijët përmes vezëve, jo të gjithë domosdoshmërisht do të kenë të njëjtën gjendje. Një nga arsyet për këtë mendohet të jetë efekti i pragut i gjeneve mitokondrialë jo funksionalë.

Mitokondria shpërndahet rastësisht në qelizat vezë kur vezët janë duke u formuar për herë të parë. Prandaj përbërja mitokondriale e qelizës vezë të secilit person mund të ndryshojë nga shumica që funksionojnë në rregull, deri në kryesisht jo-funksionale.

Prandaj, të gjithë fëmijët e kësaj gjysheje, pavarësisht gjinisë, do të trashëgojnë disa mitokondri jo funksionale.

Fëmija do të shfaqë pasoja vetëm nëse:
(a) Proporcioni dhe numri i mitokondrive me kopje gjenesh jo funksionale të arrijë nivele kritike.
(b) Kjo ndodh në mjaftueshëm qeliza të trupit, kështu që aftësia për të prodhuar energji preket sa për të shkaktuar këtë gjendje.

Pra edhe pse dy nga fëmijët e paprekur të gjyshes në pikturën

Figure 12.2 kanë trashëguar variantin e gjenit, ata kanë mjaftueshëm kopje funksionale krahasuar me ato jo funksionale.

1. Ndërkohë që babai (B) në familjen e mësipërme ka gjendjen shëndetsore por fëmijët e tij nuk do e trashëgojnë atë pasi kryesisht kalohet nga nëna në qelizat vezë.
2. Vajzat e gjyshes ka mundësi që të kenë fëmijë me gjendjen gjenetike mitokondriale pavarësisht nëse vetë e shfaqin atë. Është e vështirë të bësh një vlerësim të saktë të kësaj mundësie. Kjo varet nga se sa mitokondri janë në vezë gjatë konceptimit, cilat inde dhe organe do të kenë mjaftushëm qeliza me mitokondri jo funksionale mbi pragun kritik për gjendjen në mënyrë që ajo të ndodhë dhe nga impakti i gjeneve në bërthamë.