Një nga qëllimet e Projektit të Gjenomës Humane (HGP) ishte përcaktimi i sekuencës së gjenomit brenda vitit 2005. Ashtu sikurse ndodhi, dy drafte fillestare të sekuencës, njëri prej konsorciumit publik dhe tjetri nga një kompani private – u publikuan në Shkurt të vitit 2001. Në të vërtetë, sekuenca e plotë e cila përban rreth 99 përqind të eukromatinës u publikua në Tetor 2004, plot një vit përpara afatit për të përmbushur qëllimin e projektit. Ne vitin 2006 u arrit të përfundohet sekuenca e plotë e shimpazes (Pan troglodytes), kushëririt më të afërt të njeriut, kurse rreth dy të tretat e sekuencës së gjenomës evolutive të Neandertalit u publikuan në vitin 2010.
Përmirësimet me ritme të shpejta gjatë dy dekadave të fundit në teknologjinë e sekuencimit të ADN-së, kanë lejuar kërkuesit që të grumbullojnë një sasi të madhe të dhënash nga sekuencimi. Makinat e reja të sekuencimit janë në gjëndje të sekuencojnë gjenomën e plotë të një njeriu vetëm brenda një ditë.
Megjithatë të sekuencosh nuk ka qënë gjithmonë kaq e thjeshtë. Robert Holley-t iu deshën disa vite për të sekuencuar një sekuencë prej 77 nukleotidesh të një alaninë tARN, për të cilën iu akordua edhe Çmimi Nobel në vitin 1968. Në ditët e sotme, që kemi gjithë sekuencën për disa individë, ne mund të shohim që ata ndryshojnë nga njëri – tjetri në një milion mënyra. Shumica e ndryshimeve ndërmjet gjenomit human individual duket se nuk kanë cfarëdoqoftë efekti. Ndryshime të tjera prekin efektin fenotipik, duke prodhuar një sërë të varianteve të përcaktuar gjenetikisht në ndërtimin e trupit, pigmentimin, metabolizmin, temperamentin e kështu me rradhë, tipare të cilët na bëjne NE të jemi unike. Të gjitha këto janë variante normale. Disa variante janë patogjenike – kjo do të thotë që ato shkaktojnë sëmundje ose janë bartës së shkaktarëve të disa sëmundjeve të cilat mund të zhvillohen ose jo, në varësi të gjeneve të tjera , të stilit së jetesës, mjedisit ku jetojmë apo edhe thjesht fat.
Mjekësia e personalizuar ka për qëllim të përputhë medikamentin dhe dozën që një individ merr, sipas gjenotipit të tij/saj. Disa prej variacioneve respektivisht në fazën e aktivizimit dhe të metabolizimit të barit, njihen prej vitesh, por klinicistët priren të përdorin një qasje reaktive me tepër sesa një proaktive. Kryesisht, një pacienti i jepet një dozë standarte për një bar standart dhe monitorohet ecuria e tij. Nëse bari nuk ka asnjë efekt ose shfaqen efekte të padëshiruara, ndryshohet doza ose bari. Janë vetëm disa nga shumë barërat, metabolizmi i të cilave preket nga variantet farmakogjenetike, dhe për këtë është e rëndësishme të tregohet kujdes. Testimin farmakogjenetik nuk përdoret vetëm për të korrektuar dozimin e barnave ose për të parashikuar nëse individi shfaq një reagim jonormal. Koncepti i shtresimit të sëmundjes, dmth. i ndarrjes së pacientëve në nëngrupe në bazë të gjenotipeve që i përgjigjen ndryshe një trajtimi, ofron një rrugë të re kurimi. Por këtu gjithsesi nuk mungojnë debatet.
Në trajtimin e një sëmundjeje ka veçori biologjike që lidhen me përkatësinë racore dhe etnike. Megjithatë, përzierjet midis popullatave jo rrallë e venë në dyshim këtë veçori. Sigurisht, një popullatë njerëzore është një grupim historiko-natyror i njerëzve. Si përfundim, testimi për polimorfizmin e metabolizmit të barnave do të bëjë të mundur individualizimin e dozimit të këtyre barnave, shmangien e efekteve të tyre të dëmshme në individë të vecantë, si edhe rritjen e efikasitetit të tyre terapeutik.
Pa një bazë gjenotipizimi është e vështirë të vendoset në praktikë një trajtim ideal
Individët e sëmurë seriozisht, kanë nevojë urgjente për mjekim, por edhe ata të cilët nuk janë seriozisht urgjent për mjekim, vështirë se largohen nga zyra e doktorit pa një recetë. Kjo e bën gjenotipizimin të vështirë për ta integruar në praktikën mjekësore. Roche AmpliChip®, ka vënë në dispozicion një teknikë mikroarray që regjistron 27 variantet e CYP2D6 dhe 3 të CYP2C19. Megjithatë, ky ende mbetet një test laboratorik, që ka një vonesë të paevitueshme ndërmjet vizitës së pacientit dhe recetës së barit, kështu që nuk është i përshtatshëm për të gjitha situatat.
Shpesh efekti i barit është poligjenik
Ka shumë mundësi, që pengesa kryesore e vetme shkencore për shpërhapjen e recetës së personalizuar, është që këto gjenotipe të vetme nuk janë shpesh të besueshme për të parashikuar përgjigjen e personit ndaj barit. Ky është vecanërisht rasti i varianteve të enzimës P450. Një individ mund ta metabolizojë sipas ndonjë nga disa enzimat P450, ose stadet suksesive të metabolizmit mund të ndërmeren nga enzima të ndryshme. Aty ku një gjenotip i vetëm parashikon përgjigjen, sic është rasti i butirilkolinesterazës ose tiopurinë metil-transferazës, testi është gjërësisht më i përdorshëm.
Optimistët besojnë se mjekësia do të zhvendoset prej modelit “diagnostiko dhe trajto” në modelin “parashiko dhe parandalo” . Në të tashmen, ne presim deri të ndihemi jo mirë për të shkuar tek mjeku dhe për tu trajtuar. Në vizionin e optimistëve, e gjithë kjo do të ndryshojë. Ndërkohë që ne jemi të rinj dhe të shëndetshëm, ne do të dhurojmë mostra të ADN-së tonë, e cila do të analizohet për të identifikuar sëmundjen gjenetike që ne jemi të prirur për ta pasur. Mbase e gjithë gjenoma jonë do të sekuencohet, ose do të tipizohen të gjitha SNP-të që janë përgjegjëse për reaksionet e barërave në sëmundjet më kryesore. Megjithatë, të qënurit të aftë për të parashikuar, nuk ka asnjë vlerë nëse nuk jëmi të aftë për ta parandaluar. Për të përmbushur këtë vizion, dijenitë që kemi për prirjen ndaj një sëmundjeje të caktuar do të na lejojnë që të marrim masa për ta parandaluar atë. Nëse e gjthë kjo funksionon, modeli i shpenzimeve për shëndetin do të revolucionalizohet (figura). Shpenzimet ekstra për gjenotipizimin e çdonjërit prej nesh në një moshë të re, vlejnë më shumë sesa kursimet dhe kontributet tona në kujdesin shëndetësor, si rezultat i një recete të personalizuar si edhe shmangies në një moshe të vonë, të sëmundjeve komplekse të parashikuara.