Duke qënë se gjenotipizimi i ADN është duke u bërë gjithmonë edhe më i lirë dhe më i shpejtë, gjithmonë e më shumë individë janë në gjëndje të marrin informacion më tepër rreth gjenomës së tyre. Në këtë mënyrë, një pjesë e këtij informacioni mund të parashikojë edhe prirjen për një sëmundje të caktuar apo përgjigjen ndaj një medikamenti të dhënë. A do të cojë kjo në ndryshime radikale në gjithë sistemin mjekësor – një kalim nga modeli “diagnostiko dhe trajto” në qasjen e modelit “parashiko dhe parandalo” – në dekadat që do të vijnë? Apo do ta injorojë ky vizion kompleksitetin e qënies njerëzore, rolin thelbësor të mjedisit dhe mënyrës së jetesës, si edhe faktin që në një shoqëri të lirë e të pavarur, individët munden dhe shpesh e bëjnë, zgjedhin të injorojnë këshillat e mira? Këto janë pyetjet kryesore rreth zhvillimeve në të ardhmen të fushave të ndërlidhura me njëra tjetrën që janë mjekësia e personalizaur dhe skrinimi i popullatave. Ne nuk jemi në gjëndje të japim përgjigje të sakta për këto pyetje të rëndësishme, por shpresojmë që në këtë artikull ti japim lexuesit informacionin dhe mjetet për formimin e opinionit të tij. Mjetet kryesore për këtë qasje janë ato për vlerësimin e cdo testi të propozuar.

Në fillim të seancës, ju dhe këshilltari gjenetik duhet të përshkruani se çfarë të flisni në seancë.

Temat e zakonshme përfshijnë:

Duke folur për historinë e shëndetit tuaj familjar dhe trashëgiminë etnike.

Duke ju ndihmuar të kuptoni shkaqet e kushteve gjenetike.

Duke ju ndihmuar të kuptoni opsionet e testimit, diagnozën ose, në disa raste, arsyen pse nuk është bërë ndonjë diagnozë.

Të drejtojë përmes vendimmarrjes në lidhje me testimin gjenetik, planifikimin e familjes ose planifikimin mjekësor.

Ju ndihmon të merreni me emocione të lidhura me të pasurit ose jo të një sëmundje të njohur gjenetike, të paturit e një të afërmi me një sëmundje gjenetike, ose riskun/probabilitetin për një sëmundje gjenetike.

Gjetja e burimeve mbështetëse për t’ju ndihmuar të menaxhoni një sëmundje gjenetike.

Kuptimi i shansit për të trashëguar/ kaluar një sëmundje gjenetike tek fëmijët tuaj.

Kontributi juaj është shumë i rëndësishëm për sesionin e këshillimit gjenetik; detajet që ju ofroni do t’i lejojnë këshilluesit gjenetik të kuptojë plotësisht shqetësimet tuaja shëndetësore.

Një seancë këshillimi gjenetike është një bisedë. Kontributi juaj është shumë i rëndësishëm për sesionin.

Pyetje që ju mund të bëni këshilluesit tuaj gjenetik

A shfaqet sëmundja në fjalë në familje?

Nëse pjesëtari im i familjes ka një sëmundje, a mund ta marr?

Nëse kam një sëmundje, a janë në rrezik anëtarët e familjes sime për ta marrë atë?

A ka ndonjë lloj testimi gjenetik në dispozicion? Nëse po, cilat janë përfitimet dhe kufizimet e testimit? Sa do të paguaj për të?

Çfarë lloj informacioni mund të më japë testimi gjenetik?

Çfarë përfshin procesi i testimit gjenetik?

Nëse vendos të bëj testime gjenetike për veten time ose fëmijën tim, kur mund të pres që të dëgjoj për rezultatet? A do të më jepen rezultatet me telefon ose personalisht?

Si mund të më ndihmojë më shumë njohja e një rreziku gjenetik?

A mund ta ekspozoj veten ose familjen time ndaj diskriminimit bazuar në informacionin gjenetik?

Të gjitha testet klinike kanë nevojë për tu vlerësuar. Kjo është e vërtetë edhe për testet gjenetike sikurse për cdo test tjetër klinik. Në momentin kur një sistem shëndetësor apo një kompani sigurimi paguan për një test të tillë, ata kërkojnë të sigurohen që ky test ja vlen për shpenzimin e bërë. Sigurisht që asnjëherë nuk ka para mjaftueshëm për të bërë gjithcka që mund të dëshiroje në një botë perfekte, kështu që nuk është as e mjaftueshme ajo që tetstet të ofrojnë atë që dëshiron; kjo duhet të përfaqësojë përdorimin më të mirë të atyre parave në cdo njërën alternativë që të ofron më tepër. Prirja e individëve në ditët e sotme është që të bëjnë një test të tillë edhe nëpërmjet internetit edhe pse nuk kanë informacion mjaftueshëm që mbase kanë shpenzuar para në një test jo të besueshëm. Në mbarë botën përdoret një korrnizë për vlerësimin e skemës ACCE të testit. Kjo nënkupton që duhen marrë në konsideratë katër aspekte të performancës së testit.

Analytic validity: me cfarë saktësie e mat testi atë të cilën pretendon të masë?

Clinical validity: Sa saktë e parashikon testi rezultatin shëndetësor që pretendon të masë?

Clinical utility: për cfarë përdoret ky rezultat?

Ethical aspects: A është ky test konform standarteve etike?