Kur prindërit ndajnë një paraardhës të përbashkët, thuhet se kanë lidhje gjaku dhe mundësia që të dy të kenë të njëjtat ndryshime në ADN është e lartë. Prandaj dhe shanset që ata të kenë një fëmijë me një gjendje gjenetike janë më të mëdha.

Përmbledhje

• Ne të gjithë mbartim disa ndryshime (variacione) të ADN -së që zakonisht nuk ndikojnë në shëndetin tonë.
• Nëse njerëzit nuk kanë lidhje farefisnore, shanset që të mbajnë të njëjtin variacion gjenesh janë të ulta.
• Njerëzit që kanë lidhje gjaku ndajnë më shumë nga i njëjti kod gjenetik sepse kanë një paraardhës të përbashkët.
• Kur prindërit kanë lidhje gjaku fëmijët e tyre kanë një shans më të lartë për të pasur një gjendje gjenetike.
• Marrëdhënia midis një mashkulli dhe një femre të cilët kanë lidhje gjaku është një praktikë e pranueshme dhe e favorshme kulturore në shumë shoqëri.

Çfarë është lidhja e gjakut?

Lidhja e gjakut në anglisht consanguinity vjen nga dy fjalë latine: con që do të thotë e përbashkët dhe sanguis që do të thotë gjak. Forma më e zakonshme e marrëdhënieve martesore farefisnore është midis kushërinjve të parë. Në disa shoqëri, kjo mund të jetë më e zakonshme. Arsyet për nxitjen e lidhjeve brenda të njëjtit gjak në bashkësi të caktuara janë kryesisht sociale dhe përfshijnë: forcimin e lidhjeve familjare; mbajtja e pronës brenda njëfamiljeje dhe lehtësia për të gjetur një partner të përshtatshëm martesor.

Lidhjet midis të afërmve të gjakut

Meqenëse informacioni ynë gjenetik na është transmetuar nga prindërit dhe gjyshërit tanë, njerëzit që janë të afërm gjaku do të ndajnë më shumë kod gjenetik të përbashkët sesa njerëzit që nuk kanë lidhje fisnore. Në Tabelën 18.1 afërsia e marrdhënieve tregohet në bazë të asaj sesa kod gjenetik ndajnë partnerët. Sa më e afërt të jetë marrëdhënia biologjike midis të afërmve, aq më shumë gjasa  ka që ata të kenë një ndryshim gjenesh të përbashkët.

Trupat tanë përbëhen nga miliarda qeliza. Çdo qelizë përmban një kopje të plotë të udhëzimeve gjenetike të një personi, ose gjeneve, të paketuara në kromozome. Kromozomet vijnë në çifte, duke dhënë dy kopje të secilit gjen. Përjashtimi nga ky rregull zbatohet për gjenet e mbartura në kromozomet seksuale të quajtura X dhe Y (Figura 18.1)

Një gjen autosomal është një gjen i vendosur në një nga 22 kromozomet e shënuar me numra dhe zakonisht, prek meshkujt dhe femrat në të njëjtën mënyrë. Një gjen i lidhur me X ndodhet në kromozomin X ose Y dhe i prek meshkujt dhe femrat ndryshe. Gjenet në ADN -në tonë japin udhëzimet për proteinat, të cilat janë blloqet ndërtuese të qelizave që përbëjnë trupin tonë. Edhe pse ne të gjithë kemi ndryshime në gjene, ndonjëherë kjo mund të ndikojë në mënyrën se si trupat tanë rriten dhe zhvillohen.

Në përgjithësi, variacionet e ADN -së që nuk kanë ndikim në shëndetin tonë quhen variante beninje ose polimorfizma. Këto variante kanë tendencë të jenë më të zakonshme tek njerëzit. Më rrallë, ndryshimet mund bëjnë që gjeni të dërgojë mesazhe të tjetërsuara. Këto ndryshime mund të nënkuptojnë që gjeni nuk punon siç duhet ose punon në një mënyrë tjetër që është e dëmshme. Një ndryshim në një gjen që shkakton një gjendje shëndetësore ose zhvillimi quhet një variant ose mutacion patogjen.

Nëse prindërit janë kushërinj të parë, shansi është pak më i lartë nga 5% deri në 6%. Kjo për shkak se ata të dy mund të mbartin të njëjtin variant autosomal recesiv, të përcjellë përmes lidhjes familjare. Në përgjithësi, kur prindërit kanë lidhje gjaku, ata nuk kanë një shans të shtuar për të pasur një fëmijë me gjendje gjenetike që janë të lidhur me X ose me variante autosomale dominante.

Sidoqoftë, do të ketë një shans të shtuar që fëmija të trashëgojë gjendje që krijohen për shkak të një numri të ndryshëm gjenesh që veprojnë së bashku (poligjenike) ose kur ka ndërveprime midis gjeneve dhe mjedisit, siç është spina bifida dhe disa forma të sëmundjeve të lindura të zemrës.

Cilat janë shanset për të pasur fëmijë me probleme kur prindërit kanë lidhje gjaku?

Nëse prindërit nuk kanë lidhje gjaku, shanset për të pasur një fëmijë me defekt në lindje ose defiçencë janë midis 2% dhe 3%.

Trashëgimia reçesive autosomale

Ky lloj i trashëgimisë i referohet trashëgimit të një varianti të gjenit recesiv në një nga kromozomet autosomalë 1-22. Shih Figurën 18.2.

• Ekzistojnë dy kopje të çdo gjeni autosomal. Njerëzit, të cilët kanë një variant recesiv në një kopje të gjenit, dhe një kopje funksionale të atij gjeni në kromozomin tjetër që vjen nga partneri, janë mbartës gjenetikë për një gjendje të veçantë.
• Mbartësit gjenetikë të gjendjeve gjenetike autosomale recesive në përgjithësi nuk shfaqin ndonjë simptomë të gjendjes dhe nuk zhvillojnë probleme shëndetësore duke qënë mbartës gjenetikë.
• Nëse të dyja kopjet e një gjeni specifik kanë një variant recesiv, produkti i gjenit nuk rezulton të jetë i duhuri dhe personi do të shfaqë simptoma të gjendjes gjenetike.
• Variante të gjeneve recesivë mund të jenë trashëguar njëkohësisht nga prindërit me lidhje gjaku dhe të transmetohen duke shkaktuar një gjendje gjenetike tek fëmijët e tyre.

Në shoqëritë me tradita martese ndërmjet kushërinjve të parë, çiftet mund të jenë të lidhur më ngushtë se çiftet e tjerë që janë kushërinj të parë. Mundësia e tyre për të pasur një fëmijë me një gjendje gjenetike autosomale recesive është dukshëm më e lartë.

Marrja e informacionit të përditësuar

Është e rëndësishme për çiftet që janë të afërm gjaku dhe që mendojnë të bëhen prindër, të kërkojnë këshillim gjenetik.

Disa marrëdhënie janë komplekse, duke përfshirë një numër brezash ku prindërit janë të lidhur ngushtë. Përveç kësaj, një gjendje gjenetike mund të jetë më e zakonshme në disa grupe të popullsisë sesa në të tjerët. Nëse prejardhja e prindërve është e qartë, testimi gjenetik mund të kryhet nëse ata janë mbartës të gjendjeve recesive më të zakonshme bazuar në historikun dhe prejardhjen e tyre.

Për shembull, njerëzit me prejardhje nga:

• Europa (përfshirë Mbretërinë e Bashkuar), kanë shans 1 në 25 për të qenë mbartës të fibrozës cistike, një gjendje që prek sistemin e frymëmarrjes dhe tretjen.
• Njerëzit nga Evropa Jugore, nënkontinenti Indian, Lindja e Mesme, Afrika dhe vendet aziatike kanë shans të ngjashëm për të qenë mbartës të talasemisë, gjendje që prek gjakun.
• Ekzaminimi i mbartësit gjenetik riprodhues është gjithashtu i disponueshëm për çiftet që planifikojnë shtatzëni, ose janë në fillim të shtatzënisë.