Ky shkrim përshkruan një mundësi për testimin gjenetik para se të arrihet shtatzënia. Kjo teknikë quhet diagnoza gjenetike para implantimit (PGD). Me përdorimin e fekondimit in vitro (FIV), PGD është një test diagnostik i kryer në një embrion para implantimit në mitër.

Çfarë është diagnoza gjenetike para-implantimit (PGD)?

Diagnoza gjenetike para implantimit (PGD) është një teknikë aktualisht e disponueshme vetëm në klinika private. Kjo teknikë shumë e specializuar mund të ndihmojë çiftet që janë në rrezik të lartë për të pasur një fëmijë me një gjendje të caktuar gjenetike, të shmangin këtë pa pasur nevojë të marrin vendime në lidhje me ndërprerjen e shtatzënisë. PGD përfshin testimin e një embrioni që është krijuar duke përdorur fekondimin in vitro (FIV), përpara se të transferohet në mitër dhe të lejohet që të zhvillohet normalisht.

Si realizohet PGD?

Gruaja trajtohet me një protokoll të caktuar i cili ka si qëllim stimulimin e vezoreve në mënyrë që të rriten një numër sa më i lartë vezësh. Pas marrjes së vezëve, ndodh bashkimi i tyre me spermatozoidët në laborator. Ato vezë që fekondohen me sukses ndahen dhe shumohen për të formuar një embrion në zhvillim qelizat e të cilit quhen blastomere.

Pas tre deri pesë ditësh, një ose dy qeliza shkëputen nga embrioni në mënyrë që të testohet për gjendjen specifike gjenetike në fjalë. Heqja e këtyre qelizave nuk e dëmton embrionin në zhvillim (Figura 29.1). Vetëm ato embrione që rezultojnë jo të prekur nga gjendja gjenetike specifike do të transferohen më pas në mitrën e gruas.

Figura 29.1: Procesi i PGD. Në disa laboratorë, embrioni lejohet të rritet deri në pesë ditë në kulturë në mënyrë që qelizat të hiqen nga blastocisti, në vend të blastomerëve. Zakonisht, jo më shumë se një embrion do të transferohet në mitër për të shmangur mundësinë e shtatzënive të shumfishta. Në disa njësi IVF, embrionet e paprekur që nuk përdoren mund të ngrihen për transferim në një cikël tjetër.

Cilat janë avantazhet dhe disavantazhet e PGD?

Normat e suksesit për të pasur një fëmijë nga një cikël FIV i ndjekur nga PGD ndryshojnë sipas qendrës FIV, por tendenca është të ndjekin normat standarde të suksesit të FIV. Prandaj, një shtatzëni dhe një fëmijë i paprekur nuk mund të garantohet duke përdorur këtë teknikë.

Ashtu si çdo procedurë FIV, stresi dhe shpesh zhgënjimi mund të shoqërojnë FIV-PGD. Çifteve do ju duhet të balancojnë koston financiare dhe emocionale të procedurës me atë të sjelljes në jetë të një fëmije të prekur konceptuar në mënyrë natyrale.

Për çiftet që kanë kundërshtime morale ose fetare për ndërprerjen e shtatzënisë por kanë rrezik të lartë për të pasur një fëmijë me gjendje gjenetike, kjo teknikë ofron mundësinë për të patur një fëmijë të paprekur. PGD mund të jetë më e favorshme se testimi prenatal, ajo mund të eliminojë mundësinë e aborteve të përsëritura në çiftet ku njëri partner mbart një translokacion kromozomik. Këshillimi gjenetik është i rëndësishëm para se të merret parasysh PGD.