ADN-ja (acidi dezoksiribonukleik) është molekula që përmban udhëzimet e nevojshme për rritjen dhe zhvillimin e njerëzve dhe të gjitha gjallesave të tjera. Ajo është e përbërë nga zinxhirë të gjatë të “shkronjave kimike”: Adeninë (A), Guaninë (G), Timinë (T) dhe Citozinë (C).
ADN-ja është e paketuar në kromozome, ku ndodhen të gjitha gjenet e një gjallese. Pra, gjenet janë rajone të ADN-së që kodojnë për proteinat e nevojshme për funksionimin normal të një organizmi. Një vështrim i detajuar i gjeneve tregon se ata janë të përbërë nga fjalë me nga tre “shkronja” (triplete). Për shembull., AGT, GGT, ACT, CAA, etj. Pra, kodi gjenetik është i ndërtuar nga katër shkronja, të cilat përfaqësojnë bazat e azotuara të çdo nukleotidi: A, T, C dhe G. Te njerëzit, informacioni gjenetik (i quajtur ndryshe gjenoma) mund të përshkruhet si ‘Libri i Jetës’. Ky libër mund të mendohet si i përbërë nga dy “vëllime”. Për çdo individ, njëri “vëllim trashëgohet nga nëna dhe “vëllimi” tjetër trashëgohet nga babai. (Figura 1.1).

Figura 1.1. Gjenoma humane e quajtur “Libri i jetës”

Secili “vëllim” supozohet se përmban 23 “kapituj”, njësoj si 23 çiftet e kromozomeve të njeriut. Çdo kromozom është i përbërë nga rajonet koduese të ADN-së (gjenet) dhe rajonet jo koduese (midis gjeneve), që paralelizohen me faqet e librit të mësipërm.
Trupi jonë është i aftë të lexojë tripletet e gjeneve për të formuar proteinat, njësoj si leximi i fjalëve të një libri na ndihmon për të kuptuar mesazhin e shkrimtarit (Figura 1.2).

Trupi i çdo individi është i ndërtuar nga biliona qeliza, secila prej të cilave përmban një kopje të “librit gjenetik” të këtij individi. Këto qeliza nuk i kërkojnë vazhdimisht të gjitha instruksionet. Pra, faqet e librit tonë gjenetik mund të mbyllen dhe më pas të rihapen kur është e nevojshme. Çdo tip qelize mund të përmbajë pjesë të ndryshme të librit gjenetik sepse ato kryejnë funksione të ndryshme në trupin tonë. Ka shumë faktorë që mund të ndikojnë në aktivizimin ose inaktivizimin e gjeneve në qelizat tona, si dieta ushqimore, mosha, aktiviteti fizik, ekspozimi ndaj faktorëve kimikë ose mesazhet që mund të vijnë nga gjenet e tjera të trupit tonë.

Figura 1.2. Terminologjia gjenetike dhe “Libri i jetës”

Kromozomet janë zinxhirë shumë të gjatë të ADN-së të mbështjellë me proteinat si “fije me rruaza” (Figura 1.3). Ata gjenden në bërthamën e të gjitha qelizave të trupit tone, me përjashtim të rruazave të kuqe të gjakut. Këto qeliza nuk përmbajnë bërthamë, pra nuk kanë kromozome. Sasi të vogla të materialit gjenetik mund të gjenden edhe jashtë bërthamës së një qelize, psh., në mitokondri (Figura 1.4).

Figura 1.3. Paraqitja skematike e kromozomeve dhe gjeneve

Figura 1.4. Paraqitja skematike e një qelize humane

Bërthama e qelizave humane përmban 46 kromozome:
• 23 kromozome janë me origjinë nga qeliza vezë e nënës dhe 23 kromozome janë me origjinë nga spermatozoidi i babait;
• Nëpërmjet fekondimit të spermatozoidit me vezën formohet zigota, qeliza diploide që do të zhvillohet në individin pasardhës (Figura 1.5);
• Gjatë rritjes së pasardhësit qelizat vazhdojnë të shumohen dhe secili prej 46 kromozomeve të bërthamës merr formën e strukturave të gjata fijëzore e të dallueshme në mikroskop.

Figura 1.5. Paraqitja skematike e fekondimit të spermatozoidit me vezën

46 kromozomet e njeriut mund të ngjyrosen nëpërmjet zhvillimit të teknikave gjenetike për të formuar kariotipin. Këto teknika mundësojnë formimin e bandave të dallueshme, renditjen e kromozomeve sipas madhësisë (kariotipi) si dhe kontrollin e përmasave dhe strukturës së kromozomeve (Figura 1.6).

Figura 1.6. Paraqitja e kariotipit human të një individi mashkull, (46,XY)

Në figurën 1.6 paraqitet kariotipi i njeriut, i cili përmban 23 çifte kromozomesh. Kromozomet e organizuar në çiftet 1-22 quhen kromozome autosomikë. Ndërsa, dy kromozomet e fundit, që emërtohen X e Y, quhen kromozomet seksuale. Në një individ femër qelizat tipike të trupit përmbajnë 46 kromozome (44 autosome dhe dy kromozomet X) dhe kariotipi i tyre emërtohet 46, XX. Qelizat vezë të këtij individi përmbajnë 23 kromozome, pra gjysmën e numrit të kromozomeve të qelizave trupore (22 autosome dhe një kromozom X).
Në një individ mashkull qelizat tipike të trupit përmbajnë 46 kromozome (44 autosome dhe dy kromozomet X e Y) dhe kariotipi i tij emërtohet 46, XY. Qelizat e spermatozoidëve të këtij individi përmbajnë 23 kromozome, pra gjysmën e numrit të kromozomeve të qelizave trupore (22 autosome dhe një kromozom X ose një kromozom Y).

Gjenet

Çdo gjen ndodhet në dy kopje, meqënëse kromozomet janë të organizuara në çifte. Përjashtim nga ky rregull bëjnë gjenet që ndodhen në kromozomet seksuale X dhe Y. Meqënëse meshkujt kanë vetëm një kopje të kromozomit X, ata kanë vetëm nga një kopje për secilin nga gjenet që ndodhen në këtë kromozom. Ndërsa, femrat kanë dy kopje të kromozomit X, pra kanë nga dy kopje për secilin nga gjenet që ndodhen në këtë kromozom. Por, një nga kromozomet X të femrave inaktivizohet gjatë zhvillimit të tyre. Kromozomi Y përmban shumë pak gjene dhe funksionet kryesore të tyre janë të lidhura kryesisht me tiparet seksuale mashkullore.

ADN-ja

Në ADN-në e çdo njeriu mund të gjenden mbi 20.000 gjene dhe çdo gjen ka vendin e tij specifik (lokus) në një kromozom ose në ADN-në mitokondriale. Këto gjene (rajonet koduese) së bashku me rajonet jokoduese të ADN-së përbëjnë gjenomën e një individi.
• Molekula e ADN-së në përbërje të një kromozomi përmban dy zinxhirë të gjatë që vendosen në mënyrë antiparalele dhe lidhen me njëri-tjetrin në formën e një heliksi të dyfishtë. Secili zinxhir ndërtohet nga lidhjet fosfodiesterike midis katër llojeve të nukleotideve, të cilët emërtohen sipas bazës së azotuar që përmbajnë: Adeninë (A), Guaninë (G), Timinë (T) ose Citozinë (C), (Figura 1.7).
• Dy zinxhirët e ADN-së lidhen me njëri-tjetrin nëpërmjet lidhjeve hidrogjenore. Këto lidhje formohen midis bazave të azotuara që vendosen përballë njëra-tjetrës sipas rregullit të përputhshmërisë: adenina mund të çiftohet vetëm me timinën dhe guanina mund të çiftohet vetëm me citozinën. Në një gjenomë humane mund të ketë afërsisht 3 bilionë çifte bazash.
• Kodi gjenetik i ADN-së tonë ndërtohet pikërisht nga kombinimet e tre prej këtyre katër nukleotideve, duke formuar tripletet. Çdo triplet përcakton formimin e një aminoacidi të caktuar nga qeliza. Renditja e tripleteve të një gjeni përcakton vendosjen e aminoacideve në pozicionin e duhur gjatë sintezës së proteinave.
• Vetëm 1-2 % e të gjithë ADN-së së një qelize humane përmban gjenet e nevojshme për formimin e proteinave. 98-99 % e ADN-së (rajonet jokoduese) nuk përmbajnë informacion për sintezën e proteinave. Këto rajone mund të ndajnë gjenet nga njëri-tjetri dhe të ndikojnë në aktivizimin ose inaktivizimin e gjeneve. Pra, rajonet jokoduese të ADN-së kontrollojnë punën e një gjenome.

Figura 1.7. a) Çiftimi i bazave të azotuara në ADN-në e një gjeni; b) Heliksi i dyfishtë i ADN-së

Variacionet e ADN-së

Të gjithë njerëzit kanë variacione të vogla në kodin e tyre gjenetik. Për këtë arsye çdo njeri është unik. Madje, edhe binjakët identikë kanë disa variacione në ADN-në e tyre. Gjatë trashëgimisë së gjeneve nga prindërit te pasardhësit, përfshihen edhe variacionet e ADN-së.

Variacionet mund të shkaktohen nga:
• ndryshimet në renditjen e bazave të azotuara;
• mungesa e një ose disa nukleotideve (delecionet);
• shtimi i nukleotideve (insercionet).

Këto variacione mund të ndodhin gjatë jetës së një individi në mënyrë rastësore ose të stimuluara nga disa faktorë si rrezatimi, lëndët kimike, plakja qelizore ose faktorë të tjerë të panjohur ende.

Meqënëse gjenet përcaktojnë proteinat që do të prodhojë një organizëm, variacionet e gjeneve ndikojnë në rritjen dhe zhvillimin e organizmit. Në përgjithësi te njerëzit variacionet e ADN-së, që nuk ndikojnë në shëndetin e një individi quhen variante beninje ose polimorfizma. Në rastet kur variacionet shkaktojnë ndryshime në gjene dhe në mesazhin që ata tejçojnë shkaktohen dëmtime në zhvillimin e individit përkatës. Variacione të tilla quhen variante patogjene ose mutacione.

Variantet patogjene mund të mos shkaktojnë probleme në të gjitha qelizat e një individi sepse një qelizë nuk i përdor të gjitha proteinat e mundshme të organizmit. Gjithashtu, organizmi mund të mos pësojë dëmtime nëse njëra nga kopjet e një gjeni ka pësuar variacion patogjen dhe kopja tjetër funksionon normalisht.

Të gjithë njerëzit lindin me variacione gjenike, të cilat jo gjithmonë mund të shkaktojnë probleme. Nëse variacioni është i pranishëm në vezë ose në spermatozoid, ai trashëgohet te pasardhësit. Në disa raste, mund të zhvillohet një variant i ri gjenik në qelizat riprodhuese të cilat nuk janë trashëguar nga prindërit. Këto variacione përbëjnë ndryshime të reja për individin që i mbart (dhe familjen e tij), por që mund të trashëgohen në pasardhësit e tij.