• Open: Mon - Fri: 9:00 - 17:00

Mozaicizmi

Mozaicizmi i referohet pasjes së një përzjerje qelizash në organizëm të cilat kanë informacion gjenetik të ndryshëm

Përmbledhje

  • Mozaicizëm do të thotë që një person ka një miksim qelizash me informacion gjenetik të ndryshëm.
  • Mozaicizmi mund të ndodhë në qelizat e një pjese të trupit (Psh. veza ose spermatozoidi) ose në mënyrë të përgjithësuar në të gjitha qelizat e një personi.

Kromozomet, gjenet dhe ADN-ja.

Trupat tanë përbëhen nga miliarda qeliza. Çdo qelizë përmban një kopje të plotë të informacionit tonë gjenetik ose ADN -së. Në të gjitha qelizat e trupit tonë, gjenet gjenden në kromozome (vargje të gjata të ADN -së). Ne kemi me mijëra gjene që japin informacion që trupi ynë të rritet, zhvillohet dhe qëndrojë i shëndetshëm. Gjenet i dërgojnë mesazhe qelizës për të prodhuar produkte të rëndësishme kimike siç janë proteinat.

Parimisht çdo qelizë ka 46 kromozome të cilat shoqërohen për të krijuar 23 çifte. Një kopje e secilit çift na transmetohet nga nëna dhe tjetra nga babai. 22 nga këto çifte kromozome janë të identifikuara me numra. Këto çifte të numëruara njihen si kromozome autosomale. Çifti i 23-të përbëhet nga kromozomet seksuale të quajtur X dhe Y. Meshkujt kanë një kromozom X dhe një Y dhe femrat kanë dy kopje të kromozomit X.

Meqënëse kromozomet vijnë në çifte edhe gjenet janë në dy kopje. Përjashtim nga ky rregull bëjnë gjenet e mbartura në kromozomet seksuale të quajtura X dhe Y. Gjenet në ADN -në tonë japin udhëzimet për proteinat, të cilat janë blloqet ndërtuese të qelizave që përbëjnë trupin tonë. Edhe pse ne të gjithë kemi ndryshime në gjenet tona, ndonjëherë kjo mund të ndikojë në mënyrën se si trupat tanë rriten dhe zhvillohen.

Përgjithësisht variacionet e ADN -së që nuk kanë ndikim në shëndetin tonë quhen variante beninje ose polimorfizma. Këto variante kanë tendencë të jenë më të zakonshme tek njerëzit.

Më rrallë, këto variante mund të bëjnë që gjeni të transmetojë një mesazh të ndryshuar. Çka mund të nënkuptojnë që gjeni nuk punon siç duhet ose punon në një mënyrë tjetër që është e dëmshme. Një ndryshim në një gjen që shkakton një gjendje shëndetësore ose zhvillimi quhet një variant ose mutacion patogjen.

Një vështrim nga afër i mozaicizmit

Shumica e njerëzve kanë të njëjtën sasi të ADN -së me të njëjtin “gërmëzim” dhe strukturë në të gjitha qelizat e trupit të tyre, qofshin këto qeliza të gjakut, të lëkurës apo të muskujve. Mozaicizmi i referohet ndryshimeve në ADN, në qeliza të ndryshme të të njëjtit person. Disa njerëz me një gjendje gjenetike kanë disa qeliza në trup me “gërmëzim” dhe strukturën e duhur të ADN-së dhe qeliza të tjera me një ndryshim të ADN -së ose variacion.

Ashtu si pllakat e mozaikut në një dysheme kanë një përzierje modelesh, dikush që është mozaik për një ndryshim të ADN -së do të ketë një përzierje qelizash në trupin e tyre. Kur ka mozaicizëm në vezët ose spermatozoidët (qelizat riprodhuese), ai quhet mozaicizëm gonadal ose gjerminal.

Çdo të thotë të kesh mozaicizëm?

Çdo të thotë të kesh mozaicizëmTë gjitha gjenet përmbahen në çdo qelizë, por vetëm gjenet që prodhojnë proteina të nevojshme për qelizën do të “ndizen”. Që një variant i gjenit të shkaktojë një problem, mënyra se si prodhohet produkti i këtij gjeni duhet të ketë një ndikim në qelizat e indit ose organit në të cilin është i pranishëm.

Një person mund të ketë një variant të detektuar në qelizat e tij të gjakut, por të mos ketë gjendjen që lidhet me të.

Për shembull, një variant i gjenit që zakonisht do të ndikonte në zhvillimin e trurit mund të gjendet në gjakun e një personi i cili nuk shfaq asnjë shenjë të gjendjes. Kjo mund të nënkuptojë për shembull, që qelizat e gjakut përmbajnë variantin e gjenit, por qelizat e trurit përmbajnë vetëm kopjen funksionale të gjenit.

Ky person ka një përzierje qelizash (mozaik) në trupin e tij. Disa qeliza përmbajnë ndryshimin në gjen në mënyrë që ai të mos funksionojë (qelizat e gjakut) dhe disa kanë kopjen funksionale të gjenit të punës (qelizat e trurit).

Ndonjëherë mozaicizmi mund të shpjegojë pse grupi i simptomave tek njerëzit me të njëjtën gjendje gjenetike janë të ndryshme, ose ndryshojnë në ashpërsi.

Megjithatë është e pamundur të shikosh drejtshkrimin dhe strukturën e ADN -së në çdo qelizë në trup, dhe kështu nuk mund të jemi gjithmonë të sigurt nëse dikush është mozaik për një variant apo jo.

Mozaiczmi gjerminativ (mozaicizmi në qelizat riprodhuese)

Një ndryshim i ADN -së mund të mos jetë i pranishëm në qelizat e trupit, por është në qelizat gjerminale (vezët ose spermatozoidet) dhe kështu variacioni mund të kalohet gjatë një shtatzënie. Për shembull, kjo ndodh kur një individ i shëndetshëm ka më shumë se një fëmijë me një gjendje gjenetike që zakonisht përcillet nga prindi i prekur (trashëgimi autosomale dominante).

Kur prindërit kanë një fëmijë me një gjendje që shkaktohet nga një variant autosomal dominant, por asnjë prind nuk e ka këtë variant pas testimit të gjakut, mund të supozohet se gjendja tek fëmija ka ndodhur për shkak të një varianti të ri ose spontan në vezë ose spermatozoid, ose menjëherë pas konceptimit.

Nëse ata kanë një fëmijë të dytë me të njëjtën gjendje, mundësia që gjendja të përsëritet për shkak të një varianti spontan në të njëjtin gjen për herë të dytë është shumë e pamundur. Shpjegimi më i mundshëm është se një prind është mozaik për variantin në qelizat e tyre gjerminale që prodhojnë vezën ose spermën, por ata mund të kenë një kopje funksionale të gjenit në qelizat e trupit të tyre duke përfshirë qelizat e tyre të gjakut.