ADN-ja dhe gjenet
ADN-ja jonë është e përbërë nga fragmente që kodojnë për proteina dhe fragmente që nuk kodojnë për proteina. Gjenet janë fragmentet e ADN-së që kodojnë për proteinat, të cilat janë të nevojshme për funksionimin normal të qelizave të trupit tonë, si dhe për të parandaluar problemet me shëndetin. Gjenet përmbajnë pak variacione, ndërsa fragmentet jo koduese të ADN-së përmbajnë më shumë variacione. Disa fragmente jo-koduese ndajnë gjenet nga njëri-tjetri përgjatë kromozomeve. Ka shumë prova që tregojnë së këto fragmente ndikojnë në aktivizimin ose inaktivizimin e gjeneve, pra kontrollojnë punën e një gjenome.
Në përgjithësi, njerëzit kanë të njëjtat gjene (me renditje të njëjtë) që kodojnë për proteinat. Megjithatë, mund të ekzistojnë variacione të vogla në kodin gjenetik të individëve të ndryshëm. Anëtarët e së njëjtës familje kanë më shumë ngjashmëri në kodin gjenetik të tyre, se me individë të tjerë. Një shembull i tillë është gjeni përgjegjës për ngjyrën e syve, i cili ndodhet te të gjithë njerëzit. Por, variacionet në këtë gjen mund të shkaktojnë edhe variacione në ngjyrën e syve. Për këtë arsye, ngjyra e syve te njerëzit mund të jetë blu, kafe, e gjelbër, etj. Pra, i njëjti gjen mund të dërgojë mesazhe të ndryshme në trup për shkak të variacioneve. Gjithashtu, ekzistojnë variacione të vogla në ADN-në tone, që mund të ndikojnë në rritjen dhe zhvillimin e trupit tonë.
Variacionet e ADN-së
Variacionet në kodin gjenetik të një individi, mund të ndodhin në mënyrë rastësore ose të stimulur nga faktorë të shumtë gjatë jetës së tij, si: ekspozimi ndaj rrezatimeve, lëndët kimike ose faktorë te tjerë të panjohur. Plakja qelizore është një nga faktorët më të zakonshëm të variacioneve gjenike. Gjatë jetës së një individi qelizat zëvendësohen vazhdimisht, pra edhe ADN-ja e tyre kopjohet vazhdimisht. Në këtë mënyrë akumulohen variacionet e ADN-së, duke ndikuar në shëndetin e individit.
Gjenet përmbajnë udhëzimet e nevojshme për sintezën e proteinave, të cilat janë blloqet ndërtuese të qelizave të trupit tonë. Në përgjithësi te njerëzit variacionet e ADN-së, që nuk ndikojnë në shëndetin e një individi, quhen variante beninje ose polimorfizma. Në rastet kur variacionet shkaktojnë ndryshime në gjene dhe në mesazhin që ata tejçojnë shkaktohen dëmtime në zhvillimin e individit përkatës. Variacione të tilla quhen variante patogjene ose mutacione.
Variantet gjenike
Në përgjithësi, njerëzit lindin me disa variante patogjene në çiftet e tyre të gjeneve (afërsisht 20000 çifte gjenike). Këto variante, në varësi të shumë faktorëve, mund (ose jo) të shkaktojnë probleme shëndetësore. Meqënëse gjenet janë të organizuara në çifte, shumë nga variantet gjenike nuk shkaktojnë probleme. Kjo do të thotë që nëse një nga kopjet gjenike përmban një variant, që mund të dëmtojë funksionin e gjenit, kopja tjetër është funksionale dhe është e aftë që ti dërgojë mesazhin e duhur organizmit. Këto njihen si variante gjenike recesive. Por, në disa raste është e nevojshme që të dy kopjet gjenike të jenë funksionale. Në raste të tilla edhe pse njëra nga kopjet është funksionale, mund të ndodhë një problem shëndetësor. Këto njihen si variante gjenike dominante.
Variante të tjera gjenike mund ta bëjnë një individ të dyshuar për sëmundje të caktuara. Por, ata nuk mund të ndikojnë në zhvillimin e sëmundjes nëse nuk ekspozohen ndaj faktorëve të caktuar mjedisorë apo gjenetikë. Këta njihen si variante gjenike multifaktorialë ose dyshues. Në disa raste, gjene të caktuar mund të sigurojnë përparësi për individin që i mbart në ADN-në e tij. Për shembull, në rastin e talasemisë, njerëzit që kanë vetëm një kopje funksionale të gjenit përgjegjës për talaseminë (kopja tjetër e gjenit është e dëmtuar) kanë më pak mundësi për t’u prekur nga sëmundja e malaries, sesa njerëzit që i kanë të dyja kopjet gjenike funksionale.
Variantet e trashëguar, rastësore dhe të fituara
Variantet mund të shfaqen në disa mënyra te një individ i caktuar. Ata mund të jenë të trashëguar nga njëri ose të dy prindërit, mund të shfaqen për herë të parë te një individ pa asnjë arsye të caktuar (rastësore) ose mund të shfaqen në organizëm me kalimin e kohës (të fituar).
Variantet e trashëguar
Këto variante mund të transmetohen te pasardhësit nëpërmjet spermatozoidëve të babait ose vezëve të nënës. Variantet e trashëguar qëndrojnë gjatë të gjithë jetës te një individ, si dhe mund të transmetohen te pasardhësit e tij. Në figurën 2.1 paraqitet një variant që transmetohet nëpërmjet qelizave spermatike. Ka shumë faktorë që ndikojnë në këto variante dhe në mënyrën se si ata transmetohen te pasardhësit.
Figura 2.1. Paraqitja skematike e trashëgimisë së një varianti patogjen në një qelizë gjerminale
Qelizat spermatike dhe vezë quhen qeliza “gjerminale” dhe variantet e pranishme në gjenet e tyre quhen variante të qelizave gjerminale ose të linjave gjerminale.
Variantet rastësore
Nëse një problem shëndetësor shkaktohet nga një variant gjenik që shfaqet për herë të parë në një familje, ai quhet rastësor (sporadik). Probleme të tilla shfaqen nëse variantet gjenike spontane, që dëmtojnë funksionin e një gjeni, shfaqen në periudhën e fekondimit. Pra, qelizat spermatike ose vezë do ti përmbajnë këto variante dhe mund ti kalojnë te pasardhësit, pavarësisht se nuk janë të trashëguar nga prindërit (Figura 2.2).
Figura 2.2. Paraqitja skematike e varianteve që zhvillohen pas fekondimit
Variantet e fituar
Variacionet në kodin gjenik mund të ndodhin për disa arsye duke përfshirë ekspozimin ndaj rrezatimeve, lëndë kimike të caktuara ose faktorë të tjerë të panjohur mjedisorë. Megjithëse trupi jonë ka një sistem shumë efikas për riparimin e variacioneve të ADN-së, në disa raste mund të ndodhë edhe dëmtimi i këtij sistemi. Variacione të tilla do të kopjohen në të gjitha qelizat gjatë shumimit qelizor (Figura 2.3).
Figura 2.3. Paraqitja skematike e mënyrës së shfaqjes së varianteve somatike
Qelizat e trupit (me përjashtim të qelizave spermatike dhe vezë) quhen qeliza somatike dhe variantet që mund të ndodhin në këto qeliza quhen variante somatike. Në figurën 2.3 varianti somatik është shfaqur vetëm në gjenin e një qelize (psh., qelizë gjendrore) dhe nuk mund të transmetohet te pasardhësit. Pra, ky variant mund të prekë vetëm pjesën e trupit ku ndodhet qeliza e prekur.